聽力喪失(HL)是一種常見的感覺障礙。超過一半的HL病例可歸因于遺傳原因。目前尚無有效的遺傳性HL的治療方法，早期診斷降低遺傳性HL的發(fā)生率，對于遺傳性HL的臨床干預具有重要意義。
以前的研究已經(jīng)確定了111種非綜合征性聽力損失基因。在中國NSHL患者中鑒定的最常見的突變基因包括GJB2，SLC26A4和線粒體基因MT-RNR1。
在中國人群中開發(fā)HL基因組是很重要的，這可以對SHL和NSHL進行病因診斷。
在最近的一項研究中，共有220名不相關的漢族雙側進展性SNHL患者和50名無關的健康對照者進行單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因分型，采用改進的多重結扎檢測反應(iMLDR)技術，同時檢測共10個HL基因的32個突變，涵蓋了目前中國人群中非綜合征或綜合征性聽力喪失病因的所有特征性突變。
研究人員使用iMLDR技術成功檢測到49個具有已知突變的陽性樣品。 171例SNHL患者中，57例(33.33%)發(fā)現(xiàn)基因變異，其中30例攜帶GJB2突變，14例攜帶SLC26A4突變，7例攜帶GJB3突變，6例攜帶MT-RNR1突變。在攜帶純合變體的患者中，12.9%(22/171)患者證實了耳聾的分子病因。這些結果通過Sanger測序驗證，表明iMLDR技術的靈敏度和特異性為100%。
研究人員相信，在有效的臨床水平上實施這種人群特異性技術將對HL診斷和治療具有重要價值。
原始出處：
Liu Y et al. A rapid improved multiplex ligation detection reaction method for the identification of gene mutations in hereditary hearing loss. PLOS ONE, 2019; doi: 10.1371/journal.pone.0215212. eCollection 2019.
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